Badania genetyczne to bardzo zaawansowane technologicznie analizy dotyczące DNA człowieka. W związku z tym, że wiele z bardzo rzadkich ale jednocześnie niezwykle poważnych chorób ma podłoże genetyczne tego typu techniki pozwalają na wykrycie predyspozycji do wystąpienia schorzenia na etapie życia płodowego dziecka lub tuż po jego urodzeniu.
Badania genetycznie w ciąży
Badanie genetyczne przeprowadzanie na etapie ciąży pozwala określić ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych lub występujących na skutek losowej mutacji, przebiegających z bardzo poważnym obrazem klinicznym lub nawet skutkiem śmiertelnym. Wykonanie tego typu badań na etapie ciąży pozawala nie tylko na wprowadzenie bardzo wczesnego, zaawansowanego i dobrze rokującego leczenia ale również przygotowanie rodziców na zmierzenie się z bardzo trudną sytuacją życiową jaką jest opieka nad bardzo chorym dzieckiem. W szczególnych przypadkach możliwa jest terminacja ciąży.
Badania genetyczne w ciąży – przykłady badań
Badanie genetyczne może być wykonywane w oparciu o materiał genetyczny płodu wyizolowany krwi obwodowej ciężarnej. Tego typu badania takie jak na przykład test Panorama czy badanie Nifty są bardzo precyzyjne ale niestety cechują się wysoką ceną i wynikającą z tego niską dostępnością. Pozawalają one jednak określić ryzyko wystąpienia tak poważnych schorzeń jak zespół Downa, Patau czy Edwardsa.
Badania genetyczne noworodka
Badanie genetyczne wykrywające poważne choroby genetyczne może być również wykonane po porodzie. W odróżnieniu od powyżej wymienionych testów przykładowo badanie PlumCare Doradca DNA wykonywane jest na podstawie pobranej próbki krwi pępowinowej lub śliny noworodka. Pozwala ono na ocenę całego ezgomu i określenie ryzyka wystąpienia ponad trzystu chorób, w tym między innymi: predyspozycji do zachorowania na choroby onkologiczne, metaboliczne, schorzenia kardiologiczne, padaczkę czy choroby tkanki łącznej.
Badania genetyczne – zalety
Niewątpliwą zaletą badań genetycznych jest ich wysoka czułość i dokładność. Ponadto, nie są to techniki inwazyjne, które mogłyby zagrażać życiu lub zdrowiu ciężarnej lub dziecka.
Badania genetyczne – wady
Badanie genetyczne wiąże się z dość wysokim kosztem oraz brakiem refundacji. Ponadto, tego typu analizy wykonywane są jedynie w bardzo specjalistycznych ośrodkach zatrudniających wykwalifikowaną kadrę specjalistów. Dostęp do tego typu badań jest znacznie utrudniony, zwłaszcza dla osób gorzej sytuowanych i pochodzących z mniejszych miejscowości.