Jakimi metodami wykonywane są badania genetyczne?

Badania kodu DNA to coraz popularniejsza forma diagnostyki medycznej. Dzieje się tak dlatego, że wykrycie wczesnego stadium jednostek chorobowych daje duże prawdopodobieństwo ich skutecznego wyleczenia. Oprócz tego badania genetyczne dają możliwość holistycznego spojrzenia na organizm człowieka, dzięki możliwości odczytania zapisu naszego DNA a nie tylko, jak to się dzieje w przypadku tradycyjnych badań, dostrzeżenia zewnętrznych objawów.

Badania genetyczne Kraków metodą Sangera

W diagnostyce laboratoryjnej wyróżnia się kilka rodzajów badań naszego kodu genetycznego. Wykonując Badania genetyczne kraków, czy badania genetyczne Katowice możemy wykonać testy, oparte na dwóch różnych sposobach sekwencjonowania (ustalenia kolejności nukleotydów w zapisie genetycznym) – metodą Sangera i tak zwaną metodą nowej generacji NGS.

Metoda Sangera to autorski rodzaj badań, opracowany w latach siedemdziesiątych ubiegłego wieku przez Friedericka Sangera, który za jego odkrycie otrzymał nagrodę Nobla. To oznacza, że już w tamtym okresie dostrzeżono ogromny potencjał płynący z badań o charakterze genetycznym.

Metoda Sangera to bardzo popularny rodzaj badania, polegający na diagnozowaniu pacjenta w kierunku choroby genetycznej, na podstawie występujących objawów. W tym rodzaju procedury medycznej badany jest konkretny gen, podejrzany o powodowanie już widocznych objawów.

Badanie NGS

Badania genetyczne Katowice dają pacjentom także możliwość skorzystania z drugiego rodzaju sekwencjonowania, zwanego w skrócie NGS (Next generation sequencing). Jest ono o wiele bardziej kompleksowe, ponieważ umożliwia zbadanie nie tylko wybranego genu, jak miało to miejsce w przypadku metody Sangera, ale kilku lub wszystkich genów danego pacjenta.

Wykonując badanie NGS na południu Polski, w Krakowie czy Katowicach mamy dużą szansę na otrzymanie trafnej diagnozy. Jest to szczególnie istotne, gdy u pacjenta pojawiają się objawy typowe dla kilku rodzajów schorzeń. Wówczas tylko badania genetyczne nowej generacji mogą ustalić prawidłową diagnozę, bez ryzyka pomyłki.

Szczegółowe badania NGS są doskonałe także dlatego, że mogą wykryć mutacje zarówno w części kodującej łańcucha DNA, jak i w części niekodującej. Dają więc niespotykane dotąd możliwości diagnostyczne.

I choć badania genetyczne mogą wydawać się czymś groźnym i uświadamiać nam obecność patogentów w kodzie genetycznym nie należy się ich obawiać. Przeciwnie są one szansą na skuteczne wykrycie źródła problemów ze zdrowiem i podjęcie odpowiedniego leczenia.